Medicament

Molts bessons idèntics tenen en realitat ADN lleugerament diferent Smart News

Investigació publicada el 7 de gener a la revista Genètica de la natura mostra que els bessons idèntics difereixen en una mitjana de 5,2 mutacions genètiques. Els autors argumenten que aquestes petites diferències entre el codi genètic dels bessons podrien canviar la manera com els científics estudien el desenvolupament humà.

L'estudi de 381 parells de bessons idèntics i dos conjunts de tres bessons idèntics va trobar que només 38 eren genèticament idèntics, segons Tina Hesman Saey. Notícies científiques . La majoria tenien només alguns punts de desajust genètic, però 39 tenien més de 100 diferències en el seu ADN. Les troballes podrien afectar estudis futurs sobre les maneres en què el medi ambient afecta les malalties i el desenvolupament humà. En aquests estudis, els científics sovint assumeixen que els parells de bessons idèntics tenen ADN idèntic, de manera que les seves diferències es poden explicar pels entorns en què van créixer.

Abans de fer aquesta interpretació, és millor que us assegureu que cap d’ells no en tingui de nou Kari Stefansson, director general de DeCODE Genetics i autor principal del nou estudi, explica que la mutació [introduïda aleatòriament] en un gen important que l’altre no, Científic la revista Catherine Offord. Per tant, això sens dubte suposa un nou tipus de càrrega per a aquells que utilitzen bessons idèntics per establir la separació entre la natura i l’alimentació.





Els investigadors van seqüenciar el codi d’ADN complet de les cèl·lules que es troben en les hisopes de galta i mostres de sang, no només dels bessons, sinó també dels seus pares, dels seus fills i de l’altre progenitor dels seus fills, segons informa Nicoletta Lanese. Ciència en viu . Amb tres generacions d’informació genètica, els investigadors no només van poder esbrinar on apareixien mutacions específiques al codi de l’ADN, sinó quan, determinant en quina fase del seu desenvolupament embrionari es produïen les mutacions.

Les mutacions genètiques observades a l'estudi van implicar majoritàriament un bloc bàsic del codi d'ADN, anomenat base, que es va canviar per error per un altre. En alguns casos, les lletres es van inserir o esborrar. Treballant a escala d’un genoma humà, alguns canvis poden no causar gaire diferència.



quin menjar es menjava al primer acte de gràcies

'Aquestes diferències genòmiques entre bessons idèntics encara són molt rares', diu Ziyue Gao, biòloga computacional de la Universitat de Pennsilvània, que no va participar en l'estudi, per Ciència en viu . El genoma humà té sis mil milions de parells de bases i l’estudi no va deixar clar quantes de les mutacions causarien canvis significatius. Afegeix, dubto que aquestes diferències tinguin una contribució notable a les diferències fenotípiques [o observables] en estudis sobre bessons.

Les mutacions tractades en l’estudi tendeixen a aparèixer mentre una cèl·lula es replica o es divideix per crear més cèl·lules. Durant aquest procés, la cèl·lula ha de copiar completament els sis mil milions de parells de bases i, de vegades, comet errors. La cèl·lula té maquinària per corregir els errors, però fins i tot aquells malament de vegades, deixant enrere petits errors tipogràfics. Si aquest error tipogràfic es crea en un paquet de cèl·lules al començament del desenvolupament humà, llavors quan el paquet es divideix en dues parts, la mutació pot no arribar a les dues parts per igual.

Hem trobat un parell de bessons on un dels bessons té mutacions a totes les cèl·lules del seu cos i no es troba a cap cèl·lula del cos de l’altre bessó. Això significa bàsicament que un dels bessons es forma únicament a partir del descendent de la cèl·lula on va tenir lloc la mutació, diu Stefansson al Científic .Després hem trobat bessons quan la mutació es troba a totes les cèl·lules del cos d’un dels bessons i al 20% de les cèl·lules del cos de l’altre bessó. Per tant, un dels bessons s’acaba de formar a partir del descendent d’aquesta cèl·lula on va ocórrer la mutació, i l’altra està formada en part pels descendents d’aquestes cèl·lules i en part per una altra cosa.



L’estudi va comparar l’ADN dels bessons amb els seus pares i fills per esbrinar quan va passar la mutació durant el seu desenvolupament. Si la mutació es produís molt aviat, la mutació es podria transmetre als seus fills, perquè hauria acabat en els seus espermatozoides o òvuls. Les mutacions que es produeixen després en el desenvolupament embrionari només poden aparèixer a les cèl·lules no reproductives d’una persona.

quantes espècies de girafes hi ha

El genetista de la Universitat d’Uppsala, Jan Dumanski, ho explica Premsa associada 'Christina Larson que l'estudi és una contribució clara i important a la investigació mèdica.

Stefansson afegeix que les implicacions van més enllà dels estudis sobre bessons sobre la natura i la nutrició.

Aquest no és només un estudi que té rellevància a l’hora de comprendre la genètica, sinó també el desenvolupament humà: com es pot investigar el desenvolupament humà primerenc d’una manera ètica, de manera no intervencionista? Aquesta és una manera de fer-ho, diu a la Científic revista. Podem començar a utilitzar les mutacions per desenvolupar una comprensió de com s’assignen les cèl·lules des de l’embrió primerenc per desenvolupar els diferents òrgans del cos.





^